基因检测有助于发现结直肠癌   基因检测有助于发现结直肠癌 一项新研究结果显示，从患者大便中可以检出脱落的结直肠癌细胞的DNA，利用与这种癌相关的三个基因突变，可确定是否患结直肠癌。 美国国立卫生研究院（NIH）的Jen医师及其同事研究出如何从大便中提取并纯化DNS，然后将51例结直肠癌患者肿瘤中的DNA与其大便中的DNA进行对比检查。研究人员专门检测结直肠癌中常见的3种其因突变：即TP53，BAT26及K-RAS。（JNCI2001，93：858） 研究人员用上述三种基因标记物识别出51例患结直肠癌者中的39例患肿瘤变异中的36例（92％）。 研究人员在30例病人中发现肿瘤与大便标本中的TP53突变完全相同。在3例病人中，BAT26基因座有一个非遗传缺失，这种缺失与在大便中检测出的缺失相一致。此外，被检测的50例肿瘤中，19个有K-RAS突变；其中8例患者大便中有相同的DNA突变。在这些病例中，大便中检出的突变无一不在原发胆瘤中存在。 51例患者中，男29例，女22例，平均年龄64.7岁，据Dakes分期，A期1例，B期17例，C期21例，D期12例。肿瘤原发于右结肠者13例，左结肠者37例，横结肠者1例。（BMJ2001，322：1455） Jen医师认为，上述资料支持采用分子生物学手段进行结直肠癌的早期诊断。然而，研究者也指出，由于30％的患者大便DNA检测未能检出DNA突变，因此该方法的敏感性尚有缺陷。 直肠出血对结直肠癌的诊断价值 比利时Leuven天主教大学医学院Wauters医师等报告。绝大多数直肠出血是由于局部疾病所致，但直肠出血伴有疲劳、消瘦或触及直肠肿物是结直肠癌的一个重要征象。 关于直肠出血者是否应进一步诊治的研究文献不多，因此，研究人员对二者相互关系加以研究。 在这项回顾性研究中，研究者分析了1993…1994年间所有结直肠癌者的临床资料，研究选择直肠出血为主因去就诊，后来又确诊为结直肠癌的患者，以评估其敏感性。 研究者不了取得阳性预测值（前瞻性研究），收集了1993…1994年所有直肠出血患者，参考标准是在随8访18…30个月明确诊为结直肠癌的患者。部分患者曾经接受过内镜检查。为了不漏掉新的癌症人数。每半年及随访完毕时间向有关医师发函了解。 凡患者向医师述及粪便、内裤或手纸沾有血迹者，无论时间长短，均视为有直肠出血体征。结直肠癌诊断均经组织学证实。 相关的其他症状及体征有疲劳、体重降低、腹痛或痉挛及肛诊触及肿块。 敏感性与阳性预测值是从回顾性及前瞻性研究数据中统计得出的；而阴性两项研究值及特异性是根据两项研究结果予以评估。通过比较对患者的敏感性、特异性及预测值来评估各种变量（如年龄、性别及另外的症状与体征）的作用。 研究共记录83890病人-年，患结直肠癌者总计106例，其中于确诊若干周前曾因直肠出血就医者31例。敏感性为29.2％（95％可信区间20.8％…38.8％）。敏感性与年龄无关。 有直肠出血的患者386例，其中27例患者直肠癌，其阳性预测值为7.0％（4.6％…10.0％）阳性预测值随年龄增长其幅度增大。同时伴有其他症状患者的阳性预测值分别为：腹痛0％（0％…10.2％）、痉挛5.4％（2.0％…11.4％）、疲劳7.1％（8.3％…15.8％）、体重减轻16.0％（4.5％…36.1％）、触及直肠肿块31.5％（12.5％…56.5％）。 阴性预测值及特异性分别为99.9％及99.5％。似然比：有直肠出血者为68.3（49.9…93.4）；无直肠出血者为0.7（0.6…0.8）。 研究结果显示，直肠出血伴有疲劳、消瘦或触及直肠肿物，特别是60岁以上的患者应进一步诊治，然而阴性似然比为0.71，证明无直肠出血征者也不能排除癌症可能。（BMJ2000，321：998）